Valutazione Rischio Trombotico - Trombofilia
Informazioni sulle Prestazioni
| Prestazione | Giorni di esecuzione | Tempo medio di attesa | Prenotazione | Mutuabile |
| Fattore Coagulazione | Dal Lunedì al Sabato | nessuna attesa | Necessaria | SI |
Le patologie cardiovascolari sono causate da un insieme di fattori ambientali quali fumo, diabete, sedentarietà, alimentazione, e fattori genetici ereditari, la familiarità.
Circa il 35% dei soggetti che sviluppano patologie cardiovascolari non presentano altri indici di rischio se non una storia familiare positiva per malattia cardiovascolare precoce.
Nella maggior parte di questi pazienti l’evento cardiovascolare si manifesta molto precocemente (45 anni).
Uno screening dei fattori di rischio dovrebbe essere eseguito nei parenti di primo grado di tutti i pazienti che hanno sviluppato malattia coronarica precoce, cioè prima dei 55 anni per l’uomo e prima dei 65 anni per la donna.
La familiarità inoltre, se associata ad altri fattori di rischio, aumenta esponenzialmente il rischio relativo del singolo paziente.
Le mutazioni genetiche che più spesso sono responsabili della predisposizione sono alterazioni geniche che coinvolgono in principal modo loci responsabili dell’omeostasi coagulativa, ma anche dello stato di ossidoriduzione, del metabolismo lipidico, e della pressione arteriosa.
Lo studio dell’assetto molecolare, assieme ai parametri clinici, ecografici etc., consente quindi un inquadramento più corretto dello stato del rischio del paziente e della sua famiglia e quindi un’adeguata terapia e un follow-up personalizzato.
Studio fattore V
Il suo effetto coagulante è normalmente inibito dalla proteina C che scinde fattore V inattivandolo. Una mutazione specifica, denominata variante di Leiden, rende il fattore V resistente alla proteina C, sfuggendone alla regolazione e producendo stato procoagulante.
| Polimorfismo | Prevalenza in popolazione Generale | Rischio trombotico | Prevalenza in popolazione con trombosi |
| G1691a | 5% Eterozigosi - 3% Omozigosi | 2/4 volte superiore - Wild Type | 25% |
| H1299R | 0,5 | 2/4 volte superiore - Wild Type |
Studio fattore II
La variante genetica G20210A comporta una maggiore espressione dell’RNA messaggero della protrombina e di conseguenza una maggiore produzione di fibrina.
| Polimorfismo | Prevalenza in popolazione Generale | Rischio trombotico | Prevalenza in popolazione con trombosi |
| G20210A | 2 - 3% | 2/4 volte superiore - Wild Type | Non Necessaria |
Studio gene MTHFR
I polimorfismi genetici del gene MTHFR causano una riduzione una riduzione dell’attività enzimatica con conseguente aumento dell’ omocisteina plasmatica.
L’ eccesso di omocisteina a sua volta, attraverso meccanismi ancora poco conosciuti, provoca dano endoteliale a livello arterioso producendo un’accelerazione del processo aterosclerotico.
| Polimorfismo | Prevalenza in popolazione Generale | Rischio trombotico | Prevalenza in popolazione con trombosi |
| C677T | 8% | 7 volte superiore | 13 - 26% |
| 1298AC | 3% | 7 volte superiore | 3% |
La sindrome del cromosoma x-fragile è la forma più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down. E' causata dall’alterazione del gene FMR1, che è implicato nella genesi dei processi neuronali che sono alla base dell’apprendimento e della memoria. La modalità di trasmissione presenta caretteristiche peculiari per cui solo l’indagine molecolare preventiva può predire il rischio di avere un figlio affetto da tale sindrome.
Altre mutazioni da indagare
- PAI-1 4G/5G
- Beta Fibrinogeno G-455°
- HPA-1 (Human Platelet Alloantigen)
- Fattore XIII
