Diagnosi Genetica delle Infertilità

Informazioni sulle Prestazioni

Prestazione	Giorni di esecuzione	Tempo medio di attesa	Prenotazione	Mutuabile
Cariotipo Sangue Periferico	Dal Lunedì al Sabato	nessuna attesa	NON Necessaria	SI
Microdelezione Cromosoma Y	Dal Lunedì al Sabato	nessuna attesa	NON Necessaria	SI

Stabilire con precisione la causa di infertilità in una coppia è un processo complicato poiché molte e diverse possono essere, sia nel maschio che nella femmine, le determinati di uno stato di infertilità. È ormai consolidato e ampiamente già sperimentato che nel protocollo diagnostico della coppia infertile lo studio genetico rappresenta una tappa fondamentale.

Le indagini da eseguire vanno valutate con la consulenza del medico ginecologo e/o genetista.

Studio Fattore V;
Studio Fattore II;
Studio Gene MTHFR;
PAI-1 4G/5G;
Beta Fibrinogeno G-455°;
HPA-1 (Human Platelet Alloantigen);
Fattore XIII.

Prestazioni per la donna

ANALISI DEL CARIOTIPO DA SANGUE PERIFERICO

Serve a determinare il numero e la struttura dei cromosomi.
Anomalie del numero o della struttura dei cromosomi determinano un gran numero di patologie che sono alla base di disturbi della fertilità.
L'analisi del Cariotipo da Sangue Periferico di entrambi i partner fa parte del protocollo diagnostico di ogni coppia infertile.

Valutazione Genetica Trombofilia

L’emostasi è un delicato processo che deriva dall’equilibrio di fattori proaggreganti ed antiaggreganti.

Tale equilibrio è mantenuto da una serie di fattori ambientali e genetici. La trombofilia è un disordine associato a uno stato di persistente ipercoaguabilità e tendenza alla trombosi causato da uno squilibrio emostatico verso uno stato procoagulente.

Considerata l’elevata prevalenza di mutazioni procoagulanti nella popolazione generale e lo stato di ipercoaguabilità fisiologica tipica della gravidanza, la trombosi placentare o e sistemica, rappresenta la principale causa di morbilità e mortalità materno-fetale e di infertilità nella donna.

Nella donna infertile è quindi fortemente consigliato lo studio delle principali mutazioni associate a stati trombofilici.

Prestazioni per l'uomo

ANALISI DEL CARIOTIPO DA SANGUE PERIFERICO

Microdelezione Cromosoma Y

L'alterazione genica del cromosoma Y, una microdelezione appunto, è la principale causa di oligo e azoospermie. Circa l’8% delle infertilità maschili sono causate da tale alterazione.

Esistono vari tipi di microdelezione ognuna delle quali correla con un quadro clinico più o meno grave.
Lo screening della microdelezione è consigliato dalle Società scientifiche di Andrologia come primo approccio per una coppia infertile.

La presenze della microdelezione è un forte indicatore per procedere a tecniche di fecondazione assistita (ICSI).

Prestazioni per entrambi i partner

Analisi molecolare patologie genetiche: alcune patologie genetiche, o non diagnosticate o che non hanno manifestato segni clinici evidenti ( penetranza incompleta) nei pazienti possono causare stati di infertilità.
È consigliabile effettuare per entrambi i partner screening per mutazione di: Fibrosi Cistica e X-Fragile

Fibrosi Cistica

Si tratta di una grave patologia ereditaria ed evolutiva che colpisce sia maschi che femmine con una probabilità globale di 1/200.

Responsabile della patologia sono mutazioni che alterano il funzionamento di un gene, il CFTR.

Ad oggi sono descritte circa 1000 mutazioni, ma le piu frequenti sono circa 50.
I sintomi sono intestinali, pancreatici e respiratori.

La patologia si trasmette in modalità autosomica recessiva, il che vuol dire che 2 genitori apparentemente sani, se portatatori delle mutazioni, possono dar origene a un feto malato. La diagnosi preconcezionale è quindi fortemente consgliata ad ogni coppia.

Lo stato di portatore o di mutazioni non complete possono causare una serie di disturbi diversi dalla condizione conclamata, tra i quali l’infertilità. I test che si effettuano ricercano generalmete circa 30 mutazioni scelte fra le più frequenti nell’area geografica di origine del paziente.

Sindrome X-Fragile

La sindrome del cromosoma x-fragile è la forma più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down.

E' causata dall’alterazione del gene FMR1, che è implicato nella genesi dei processi neuronali che sono alla base dell’apprendimento e della memoria. La modalità di trasmissione presenta caretteristiche peculiari per cui solo l’indagine molecolare preventiva può predire il rischio di avere un figlio affetto da tale sindrome.

Genitori apparentemente sani possono trasmettere tale patologia al proprio figlio.

Lo stato di portatore o di mutazioni non complete possono causare una serie di disturbi diversi dalla condizione conclamata, tra i quali l’infertilità.
Grazie all’ indagine genetica è quindi possibile individuare le famiglie a rischio e offrire giusta consulenza ai futuri genitori.