Diagnosi postnatale citogenetica e molecolare

Per maggiori informazioni

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Informazioni sulle Prestazioni

Prestazione	Giorni di esecuzione	Tempo medio di attesa	Prenotazione	Mutuabile
Cariotipo Sangue Periferico	Dal Lunedì al Sabato	nessuna attesa	Non Necessaria	SI
Cariotipo Molecolare	Dal Lunedì al Sabato	nessuna attesa	Non Necessaria	NO

La Diagnosi Postnatale è principalmente rivolta a Pazienti (in età pediatrica) in cui ci sia sospetto di patologie cromosomiche o geniche e/o che devono sottoportsi a indagini genetiche (analisi del cariotipo) per escludere patologie cromosomiche ed effettuare inquadramento diagnostico.

Pazienti inoltre, in cui si manifestano ritardi di crecita, deficit di apprendimento o difetti somatici congeniti devono sottoporsi ad indagini genetiche di CGH-ARRAY.

Indagini molecolari specifiche vanno invece eseguite laddove esiste un preciso sospetto clinico o anamnestico:

Contrazioni continue;
Crampi simil mestruali;
Perdite vaginali;
Dolore pelvico.

Chi deve eseguire la Diagnosi Postnatale

Soggetti con sospetta patologia cromosomica o malattia genetica;
Familiari di individui portatori di anomalie cromosomiche;
Pazienti con difetti congeniti e/o ritardo mentale o con ritardo di crescita.

Prestazioni

ANALISI DEL CARIOTIPO DA SANGUE PERIFERICO

Serve a determinare il numero e la struttura dei cromosomi.
Anomalie del numero o della struttura dei cromosomi determinano un gran numero di patologie che sono alla base di disturbi clinici che si presentano nella maggior parte dei casi in età neonatale o durante accrescimento.

ANALISI DEL CARIOTIPO MOLECOLARE - CGH-ARRAY

Il cariotipo molecolare è una tecnica genetica ad altissima risoluzione che permette di identificare alterazioni genetiche di piccole dimensione e di screenare le principali patologie correlate con ritardi di crecita e deficit di apprendimento.

IL CGH-ARRAY è l'esame indicato per bambini con deficit di apprendimento

PRINCIPALI PATOLOGIE INDAGATE CON IL CGH-ARRAY

										PATOLOGIE	Alterazione Cromosomica
										Sindrome di Angelman	Del 15q12-13
										Sindrome di Charcot-Marie-Tooth	Dup 17p12
										Malattia di Cri-du-chat	Del 5p15
										Sindrome di George / Velocardiofacciale	Del 22q11.2
										Lissencefalia isolata	Del 17p13.3
										Sindrome di Miller-Dieker	Del 17p13.3
										Sindrome della Neuropatia ereditaria (HNPP)	Del 17p12
										Sindrome di Prader-Willi	Del 15q12-q13
										Sindrome di Rubinstein-Taybi	Del 16p13.3
										Sindrome di Smith-Magenis	Del 17p12.2
										Sindrome di Sotos	Del 5q35
										Sindrome Trico-Rino-Falangea	Del 8q24.1
										Sindrome di Williams	Del 7q11.23
										Sindrome di Wolf-Hirrschorn	Del 4p16

Rispetto al Cariotipo tradizionale, l’analisi molecolare dei cromosomi risulta più accurata e con una risoluzione di gran lunga più elevata. Questo consente di effettuare rapidamente non solo lo studio dell’assetto cromosomico fetale, ma anche di un gruppo di 100 patologie causate da microdelezione / microduplicazione cromosomica. Qui di fianco sono riportate le più note e importanti tra le 100 patologie diagnosticabili tramite il cariotipo molecolare. Inoltre, grazie ad una sofisticata analisi bioinformatica, si ha la possibilità di definire con esattezza non solo la regione genomica alterata ma anche i geni in essa contenuta, permettendo così di verificare la patogenicità dell’anomalia cromosomica riscontrata e valutare le conseguenze cliniche.